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Qu'est-ce que l'Hypercholestérolémie Familiale ?

L’Hypercholestérolémie Familiale ou HF est une maladie caractérisée par une élévation du LDL-cholestérol ou « mauvais » cholestérol dès la naissance 1,2.

Elle se transmet de génération en génération car son origine est génétique 1.

Il existe deux formes d’HF :

  • Une forme homozygote associée à un taux de LDL-cholestérol 6 à 8 fois supérieur à la normale (entre 6 et 12 g/l) 3. Cette forme rare affecterait 1 personne sur 1 000 000 soit environ 65 personnes en France 1,5.

  • Une forme hétérozygote associée à un taux de LDL-cholestérol au moins 2 fois supérieur à la normale (entre 1,9 g/l et 4 g/l) 4. 1 personne sur 500 serait atteinte de cette forme soit près de 130 000 personnes en France 1.

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Ces taux anormalement élevés de LDL-cholestérol sont liés à sa mauvaise élimination de la circulation sanguine. Ce « mauvais cholestérol » peut s'accumuler au niveau :

  • Des artères , ce qui favorise dès l'enfance la progession de l'athérosclérose 3 à l'origine de complications cardiovasculaires, souvent précoces (avant 20 ans chez les patients homozygotes et avant 50-60 ans chez les patients hétérozygotes) 3.

  • De la peau, des tendons extenseurs de la main ou des tendons d'Achille (xanthomes) et des paupières (xanthélasmas), sous forme de nodules ou de plaques jaunâtres.

  • De l'oeil, formant un arc de cercle blanchâtre autour des iris (arcs cornéens ou gérontoxons).


Les personnes atteintes d'Hypercholestérolémie Familiale sont considérées comme à haut risque cardiovasculaire 1.