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Comment diagnostiquer l'Hypercholestérolémie Familiale ?

L’Hypercholestérolémie Familiale reste trop souvent ignorée : seules 20% des personnes atteintes seraient diagnostiquées 4.

Or, un diagnostic précoce est important pour traiter la maladie le plus tôt possible afin de prévenir les complications cardiovasculaires 1.

L'Hypercholestérolémie Familiale (HF) doit être soupçonnée chez tout patient :

  • Ayant un taux anormalement élevé de LDL-cholestérol (au-delà de 1.9 g/l en l'absence de traitement),

et

  • Ayant des antécédents personnels ou familiaux (parents, enfants, frères et soeurs) d'accident cardiovasculaire précoce (angor, crise cardiaque, AVC avant 55 ans chez un homme ou avant 60 ans chez une femme) 1,4.

Une simple prise de sang permet d'identifier un taux de cholestérol anormal 4:

  • Si toutes les autres causes possibles d'hypercholestérolémie ont été exclues (hypothyroïdie, diabète, etc.) et que mon taux de LDL-cholestérol est supérieur à 3,3 g/l alors que mon taux de triglycérides est normal : je suis atteint d'Hypercholestérolémie Familiale.

  • Si ce taux est compris entre 1,9 g/l et 3,3 g/l, un outil diagnostique, le score Dutch-MEDPED peut être utilisé pour déterminer s'il s'agit bien d'une HF.

En pratique, pour calculer le score diagnostique, le médecin va considérer le taux de LDL-cholestérol avant traitement, les antécédents cardiovasculaires personnels et/ou familiaux ou encore la présence de signes cliniques caractéristiques chez son patient 2,4.

Si le médecin veut confirmer le diagnostic, un génotypage ou dépistage génétique peut être effectué à partir d’un prélèvement sanguin et permettre d’identifier la mutation responsable de la maladie 4 .