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Comment se transmet l'Hypercholestérolémie Familiale ?

Il suffit d’avoir hérité d’un gène défectueux pour  être atteint d'Hypercholestérolémie Familiale, une maladie génétique dite autosomique dominante 2.

Si l'un des parents est atteint d'HF, ses enfants, filles ou garçons, ont chacun un risque de 50% d'être également porteurs de la maladie 1.

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Réalisé et mis à disposition par Genzyme

 

Il existe deux formes d’Hypercholestérolémie Familiale :

  • Dans la forme homozygote, la personne atteinte a hérité d’un gène « défectueux » de son père et de sa mère. Cette personne possède ainsi deux copies identiques du gène défectueux.
  • Dans la forme hétérozygote, la personne atteinte a hérité d’un gène « défectueux » de son père ou de sa mère et possède donc une copie défectueuse de ce gène et une copie «saine».

La maladie et les manifestations cardiovasculaires sont beaucoup plus sévères chez les patients homozygotes que chez les patients hétérozygotes 1. Cependant, chez certains patients hétérozygotes, la sévérité peut être comparable à celle des patients homozygotes.