Facebook - ANHET

Questions / Réponses : l'Hypercholestérolémie Familiale

L’Hypercholestérolémie Familiale, est-ce seulement un taux de cholestérol élevé ?

L’Hypercholestérolémie Familiale ce n’est pas uniquement un taux élevé de LDL-c. Ce qui caractérise aussi et plus particulièrement cette maladie, c’est l’exposition précoce à ce « mauvais » cholestérol . Il peut entraîner, en l’absence de traitement, des complications cardiovasculaires précoces. Ces dernières peuvent parfois survenir dès l’âge de 20 ou 30 ans, voire dès l’adolescence, pour les patients souffrant de la forme la plus sévère d’Hypercholestérolémie Familiale.

Comment « attrape-t-on » l’Hypercholestérolémie Familiale ?

Dans l’Hypercholestérolémie Familiale, l’élévation du taux de cholestérol est due à une anomalie génétique (mutation) sur l’un des gènes impliqués dans la régulation du taux de cholestérol sanguin. La plupart des personnes atteintes sont porteuses  d’un gène « défectueux » transmis par l’un de leurs parents et d’un gène « sain » transmis par leur autre parent (forme hétérozygote). Dans de très rares cas, elles ont hérité de leurs deux parents d’un gène « défectueux » : c’est ce qu’on appelle l’Hypercholestérolémie Familiale homozygote, une forme particulièrement sévère d’hypercholestérolémie.

Pourquoi la diagnostiquer est-il si important ?

En l’absence d’une prise en charge précoce et adaptée, l’Hypercholestérolémie Familiale augmente considérablement le risque de maladies cardiovasculaires, comme l’infarctus du myocarde. Diagnostiquer et traiter tôt permet ainsi de prévenir et de réduire le risque cardiovasculaire.

Je me sens bien, pourquoi être dépisté ?

L’Hypercholestérolémie Familiale est une maladie silencieuse. Certaines personnes n’ont aucun symptôme et ne savent donc pas qu’elles peuvent potentiellement avoir une maladie cardiovasculaire comme un infarctus du myocarde, parfois jeunes. Une simple prise de sang suffit pour établir si le taux de LDL-cholestérol est normal ou pas.

A partir de quel âge l’Hypercholestérolémie Familiale peut-elle être diagnostiquée ?

Généralement, chez les personnes atteintes d’Hypercholestérolémie Familiale, le taux de LDL-cholestérol est élevé dès la naissance.
Un diagnostic confirmé dès le plus jeune âge permet d’instaurer précocement de bonnes habitudes alimentaires. Selon l’âge, un traitement approprié peut être instauré pour contribuer à réduire l’impact de l’Hypercholestérolémie Familiale, tout au long de la vie.

Pourquoi est-il important de suivre un traitement à vie ?

Une fois que le LDL-cholestérol a été réduit grâce à un traitement, il est important de l’empêcher d'augmenter de nouveau. Notre organisme fabrique en effet du cholestérol en permanence. Il est également exposé à la graisse et au cholestérol présents dans notre alimentation quotidienne. De fait, toute personne atteinte d’Hypercholestérolémie Familiale dont l’organisme n’est pas capable de réguler le cholestérol correctement devra conserver une alimentation et un mode de vie sains et continuer à prendre des médicaments hypolipémiants tout au long de sa vie afin de maîtriser son taux de LDL-cholestérol. Il est important de bien suivre les traitements prescrits par son médecin.