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Quels examens peuvent être prescrits pour dépister et suivre l'Hypercholestérolémie Familiale ?

mes-examensBilan lipidique
    
Le bilan lipidique également appelé exploration d’une anomalie lipidique ou EAL est la première étape pour poser le diagnostic d’Hypercholestérolémie Familiale 4,14.

L’EAL permet de mesurer mon taux de cholestérol et de savoir si celui-ci est élevé. Cet examen se fait à partir d’une simple prise de sang qui doit impérativement être effectuée après un jeûne d’au moins 12 heures. Le laboratoire d’analyses va pouvoir déterminer mes taux sanguins de 14:

  • Cholestérol total (CT),

  • LDL-cholestérol (LDL-c) ou « mauvais » cholestérol,

  • HDL-cholestérol (HDL-c) ou « bon » cholestérol,

  • Triglycérides (TG).

Pour confirmer le diagnostic, mon médecin peut me recommander d’effectuer une deuxième analyse 14.  

A partir des résultats de mon EAL, mon médecin va pouvoir me dire si mes taux de cholestérol sont normaux ou si je suis atteint d’une hypercholestérolémie :

  • Si toutes les autres causes possibles d’hypercholestérolémie ont été exclues (hypothyroïdie, diabète, etc.) et que mon taux de LDL-cholestérol est supérieur à 3,3 g/l alors que mon taux de triglycérides est normal : je suis atteint d’Hypercholestérolémie Familiale 4.

  • Si mon taux de LDL-cholestérol est compris entre 1,9 g/l et 3,3 g/l, il est possible que je sois atteint d’Hypercholestérolémie Familiale. Cela doit alors être confirmé par le calcul d’un score et/ou un génotypage 4.


Une fois le diagnostic posé, un bilan lipidique régulier de suivi est recommandé afin de vérifier l’efficacité du régime et des traitements prescrits 14. Si mon LDL-cholestérol est insuffisamment réduit, malgré mon traitement, mon médecin peut alors l’adapter ou le modifier.

Bilans complémentaires

Afin d’écarter d’autres causes possibles d’hypercholestérolémie, des bilans sanguins complémentaires peuvent m’être prescrits 14

  • Le dosage des hormones thyroïdiennes pour rechercher un problème de thyroïde,

  • Le dosage de la glycémie (taux de glucose dans le sang) pour rechercher un diabète,

  • Le dosage de la créatinine complété par une mesure de la protéinurie (présence anormale de protéine dans les urines) pour rechercher une insuffisance rénale.

En effet, certaines maladies, certains médicaments, une alimentation déséquilibrée et un surpoids important peuvent favoriser un taux de cholestérol élevé dans le sang 14.

Bilan cardiaque

Un bilan cardiaque peut également m’être prescrit, en particulier 22 :

bilan-cardiaque-hypercholesterolemie-familiale

 

  • Si j’ai déjà fait un accident cardiovasculaire (un infarctus du myocarde par exemple) pour vérifier l’état de mon cœur,

  • Si je me plains de douleurs au milieu de la poitrine ou au niveau des jambes,

  • Si je lui ai dit que des membres de ma famille ont été atteints précocement de maladies cardiovasculaires (par exemple infarctus du myocarde avant 55 ans chez mon père).

En effet, être atteint d’Hypercholestérolémie Familiale signifie que l’on est à haut risque cardiovasculaire.  

Le bilan cardiaque initial peut comprendre :

  • Un interrogatoire et un examen clinique à la recherche des signes d’atteinte coronaire (les coronaires alimentent le cœur en nutriments et oxygène) ou vasculaire (autres vaisseaux qui alimentent le cerveau ou les jambes).

  • Un électrocardiogramme (ECG) de repos en cas de symptômes possibles d’atteinte coronaire. L’ECG permet au médecin de visualiser l’activité électrique du cœur. Cet examen permet de  révéler un angor ou un infarctus du myocarde.

  • Une échographie-doppler artérielle peut également être réalisée, pour dépister et évaluer le développement de l’athérosclérose.

Le bilan cardiaque décrit ci-dessus n’est pas exhaustif : chaque patient est un cas unique. Le médecin prescrit les examens nécessaires pour affirmer le diagnostic et évaluer la sévérité des atteintes. Il établit ensuite la prise en charge optimale et suit l’évolution au fil du temps de la maladie.

Recherche de signes cliniques associés à l’Hypercholestérolémie Familiale

Les personnes atteintes d’Hypercholestérolémie Familiale peuvent avoir des signes cliniques caractéristiques appelés xanthomes 10 . Les xanthomes sont des plaques ou des nodules jaunâtres au niveau de la peau ou des tendons formés par l’accumulation de cholestérol. Ils ne sont pas toujours visibles à l’œil nu et peuvent parfois passer inaperçus. Il est donc important, quand le cholestérol est élevé, d’examiner avec attention les tendons d’Achille et les tendons extenseurs des doigts pour les détecter 2. Pensez à indiquer à votre médecin toute grosseur que vous auriez pu détecter au niveau des tendons.

Si mon médecin a du mal à voir des xanthomes à l’œil nu mais qu’il en suspecte la présence, il peut les rechercher grâce à une échographie des tendons ou grâce à des examens plus poussés (tomodensitométrie ou IRM).

Les personnes atteintes d’HF peuvent aussi avoir des xanthélasmas (plaques jaunâtres légèrement en relief au niveau de vos paupières) et/ou des arcs cornéens (arcs de cercle blanc grisâtre ou jaunâtre autour de l’iris) 10. Ces signes cliniques peuvent être également observés chez des personnes qui ne sont pas atteintes d’HF. Mon médecin pourra peut-être les rechercher.