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Quelle prise en charge pour l'Hypercholestérolémie Familiale ?

Il est recommandé de réduire le taux sanguin de « mauvais » cholestérol ou LDL-cholestérol pour réduire le risque cardiovasculaire. Des recommandations médicales ont défini le taux de LDL-cholestérol à atteindre pour réduire ce risque, c'est ce qu'on appelle un objectif thérapeutique.

Recommandation médicale

L’objectif thérapeutique pour les patients à haut risque cardiovasculaire comme les patients atteints d’Hypercholestérolémie Familiale est de réduire le LDL-cholestérol au minimum de 50% 15.  Pour les patients qui ont déjà fait un accident cardiovasculaire ou chez qui une athérosclérose a été diagnostiquée, le risque cardiovasculaire est encore plus élevé. L’objectif est alors de réduire le LDL-cholestérol jusqu’à un taux de 1 g/l 1,15.

Prise en charge médicamenteuse

Bien qu’indispensable, l’amélioration de l’hygiène de vie reste souvent insuffisante pour réduire suffisamment le taux de LDL-cholestérol. Elle doit être associée à un traitement médicamenteux 1,16.

Les traitements hypolipémiants utilisés en première intention sont les statines 1,16 :

  • Les statines permettent une réduction du LDL-cholestérol jusqu’à 50 %, selon le médicament et la dose utilisés 21. Pour les patients souffrant d’Hypercholestérolémie Familiale homozygote, cette réduction est moindre 17.

  • La dose maximale de statine tolérée est prescrite afin de diminuer au maximum le LDL-cholestérol.

Ce traitement peut être insuffisant, surtout chez les patients qui, avant traitement, ont un taux de LDL-cholestérol particulièrement élevé. Une association avec d’autres médicaments (inhibiteurs de l’absorption intestinale du cholestérol, résines) peut être alors recommandée 1,3-4 .

Les inhibiteurs de l’absorption intestinale du cholestérol alimentaire limitent l’augmentation du cholestérol dans le sang 2,16. Les résines bloquent les acides biliaires au niveau intestinal et entraînent indirectement une diminution du cholestérol 2,16.

Les fibrates ou l’acide nicotinique sont deux autres classes de médicaments. Elles ne sont généralement pas recommandées pour traiter l’HF mais peuvent être exceptionnellement utilisées sur l’avis d’un médecin spécialiste des dyslipidémies.

Il est très important de prendre régulièrement son traitement car :

  • Atteint d’Hypercholestérolémie Familiale, votre organisme va donc produire du cholestérol en excès toute votre vie.

  • Le cholestérol de votre alimentation quotidienne va également contribuer à augmenter votre taux sanguin de cholestérol.

Aussi, il est indispensable de prendre votre traitement tous les jours afin de maintenir votre taux de cholestérol le plus bas possible. Il est très important de suivre la prescription de votre médecin.

Une proportion importante de patients HF (plus de 50%) ne seraient pas contrôlés, leur  taux de LDL-cholestérol supérieur à 1 g/l, ils resteraient donc à haut risque cardiovasculaire malgré un traitement médicamenteux 17. Pour 5 à 10% des patients HF, les taux de LDL-cholestérol seraient même supérieurs à 2 g/l malgré les traitements 13.

LDL-aphérèse

La LDL-aphérèse est une technique comparable à la dialyse chez l’insuffisant rénal et permet d’extraire le cholestérol en excès dans le sang par épuration extra-corporelle 18.

Chez les patients HF homozygotes, les taux de LDL-cholestérol sont extrêmement élevés dès la naissance. La LDL-aphérèse doit être mise en place le plus tôt possible, avant les médicaments car ceux-ci ne suffisent pas pour réduire efficacement le LDL-cholestérol 18.  

Chez les patients HF hétérozygotes dont le taux de LDL-cholestérol malgré le régime et les traitements hypolipémiants reste très élevé (supérieur à 2 g/l ou 3 g/l selon leurs antécédents cardiovasculaires), la LDL-aphérèse peut être également recommandée 18.

La LDL-aphérèse est un traitement qui nécessite des séances régulières, toutes les 1 à 2 semaines 19. Chaque séance dure en moyenne deux heures, et est réalisée dans un centre spécialisé (il en existe environ une quinzaine en France).